Retka bolest u zabačenom mestu u Brazilu gde su „skoro svi rođaci”

Silvana Santos se i dalje seća komšija u malom mestu koje je posetila pre 20 godina, gde su mnoga deca izgubila sposobnost kretanja.

Ćerka čoveka zvanog Lolo blizu ulaza u mesto, Režane na kraju puta, Markinjos posle benzinske pumpe, Paulinja pored škole.

U Serinji dos Pintosu, zabačenom mestu na severoistoku Brazila u kojem živi manje od 5.000 stanovnika, biološkinja i genetičarka Silvana Santos je identifikovala do tada nepoznato genetsko oboljenje i nazvala ga - spastična paraplegija-optička atrofija-neuropatija (SPOAN).

Ova bolest, izazvana genetskom mutacijom, pogađa nervni sistem i postepeno slabi telo.

Javlja se isključivo kada dete nasledi mutirani gen od oba roditelja.

Santos je u njenoj studiji prvi put u svetu opisala ovo oboljenje kao posebno.

Zahvaljujući ovom i njenom kasnijem radu, uvrštena je na listu 100 najuticajnijih žena sveta u izboru BBC-ja za 2024. godinu.

Pre njenog dolaska, porodice nisu imale nikakvo objašnjenje za bolest od koje su im obolevela deca.

Danas, meštani otvoreno govore o bolesti SPOAN i genetici.

„Ona nam je dala dijagnozu koju nikada nismo imali.

„Nakon istraživanja, počela je da stiže pomoć - ljudi, finansijska podrška, invalidska kolica”, kaže Markinjos, jedan od obolelih

Pogledajte video: Retke bolesti - život sa ataksijom

Serinja dos Pintos: Svet za sebe

U ulici u kojoj je živela u Sao Paulu, najvećem i najbogatijem gradu u Brazilu, imala je komšije koji su bili članovi šire porodice poreklom iz Serinje.

Mnogi od njih su bili rođaci u nekom kolenu koji su bili međusobno venčani.

„Tamo ima mnogo ljudi koji ne mogu da hodaju, ali niko ne zna zašto”, govorili su Santos o njihovom rodnom mestu.

Ćerka jednog komšije, Zirlandija, imala je ozbiljno oboljenje.

Još dok je bila dete, oči su joj se nekontrolisano pomerale, a vremenom je gubila snagu u udovima i završila je u invalidskim kolicima.

Bila joj je potrebna pomoć čak i za najjednostavnije svakodnevne aktivnosti.

Posle godina istraživanja, Santos i njen tim su zaključili da se radi o simptomima do tada nezabeleženog genetskog poremećaja - SPOAN.

Kasnije su pronašli još 82 slučaja u svetu.

Na molbu komšija, Silvana Santos je tokom odmora posetila Serinju dos Pintos.

Dolazak tamo opisuje kao „ulazak u poseban svet”, ne samo zbog bujne prirode i pogleda na planine, već i zbog upečatljivog društvenog fenomena.

Što je više šetala i razgovarala sa meštanima, to je više bila iznenađena brojem brakova među rođacima.

Zbog izolovanosti Serinje i vrlo malog broja doseljenika, veliki broj stanovnika je u srodstvu, pa su brakovi između rođaka mnogo verovatniji nego u drugim mestima.

Mnogi parovi nisu ni znali da su u srodstvu dok se nisu venčali.

Drugi su znali, ali su verovali da takvi brakovi dugovečniji i da obezbeđuju jaču podršku porodice.

Brakovi među rođacima su u relativno česti u svetu.

Procenjuje se da čine oko 10 odsto svih brakova, a stručnjaci navode da većina dece iz takvih brakova bude potpuno zdrava.

Međtim, rizik od prenosa štetnih genetskih mutacija je povećan kod takvih brakova.

„Ako par nije u srodstvu, šansa da njihovo dete ima redak genetski poremećaj ili invaliditet je oko dva do tri odsto.

„U brakovima ljudi koji su u srodstvu, taj rizik raste na pet do šest odsto po trudnoći”, objašnjava genetičar Luzivan Košta Rejs sa Univerziteta Rio Grande do Sula, u istoimenoj državi Brazila.

Kasnija istraživanja su pokazala da je više od 30 odsto parova u Serinji bilo u srodstvu, a trećina njih je imala bar jedno dete sa invaliditetom.

• Bolest kretanja: Šta je izaziva i kako se leči
• Podmukla bolest koja izaziva bol u karlici žena
• „Boriš se svaki dan, želiš da ga maksimalno iskoristiš": Priče ljudi iz Srbije sa najtežim oblikom raka kože

Dug put do dijagnoze

Santos je odlučila da pronađe medicinsku dijagnozu za ljude iz Serinje i počela je da planira opsežno genetsko istraživanje koje je zahtevalo višestruke posete i na kraju preseljenje u to područje.

Tokom prvih godina istraživanja, mnogo puta je vozila 2.000 kilometara od Sao Paula do Serinje.

Obilazila je domove, uzimala uzorke DNK, ispijala kafe sa meštanima, i slušala porodične priče, pokušavajući da pronađe mutaciju koja izaziva bolest.

Ono što je trebalo da bude tromesečni rad na terenu se pretvorilo u višegodišnju trud i posvećenost.

Tim je 2005. godine objavio studiju koja je potvrdila postojanje bolesti SPOAN u unutrašnjosti Brazila.

Tim dr Santos je otkrio da se mutacija dešava usled gubitka malog fragmenta hromozoma, zbog čega gen prekomerno proizvodi ključni protein u moždanim ćelijama.

„Kažu da to potiče od Maksimijana, ženskaroša iz naše porodice”, kaže poljoprivrednik Lolo, čija ćerka Režana ima SPOAN.

Lolo, sada 83-godišnjak, oženio je njegovu rođaku i nikada nije napustio Serinju.

I dalje čuva stoku, dok se o njegovoj ćerki Režani, koja ne može da obavlja osnovne životne aktivnosti, brine porodica.

Međutim, genetska mutacija koja izaziva SPOAN mnogo je starija od legende o „starom Maksimijanu”.

Verovatno je stigla pre više od 500 godina, zajedno sa prvim evropskim doseljenicima na severoistok Brazila.

„Analiza genetskih sekvenci pokazuje izraženo evropsko poreklo kod pacijenata, što se poklapa sa istorijskim podacima o prisustvu Portugalaca, Holanđana i sefardskih Jevreja u regionu”, kaže Santos.

Ova teorija je potkrepljena otkrićem dva slučaja bolesti SPOAN u Egiptu, a dalja istraživanja su pokazala da i egipatski pacijenti imaju evropsko poreklo, što upućuje na zajednički izvor na Iberijskom poluostrvu.

„Najverovatnije su ga doneli srodni sefardski Jevreji ili Mavari koji su bežali pred inkvizicijom”, objašnjava Santos.

Veruje da širom sveta, posebno u Portugalu, ima još neotkrivenih slučajeva.

• Šta je afazija - bolest zbog koje se povlači čuveni glumac Brus Vilis
• Od kose do ćelave glave i alopecije: „Mnogo više dobijete nego što izgubite"

Razumevanje rizika

Iako do sada nije bilo većeg napretka u pronalaženju leka, praćenje pacijenata donelo je određene promene.

Režane se seća da su ih ranije zvali „bogalji”, a danas se jednostavno kaže da neko ima SPOAN.

Invalidska kolica nisu samo pružila obolelima veću samostalnost, već su i pomogla u prevenciji deformiteta.

Ranije su mnogi koji su imali ovu bolest mogli samo da leže u krevetu ili na podu.

Kako bolest napreduje, fizičke sposobnosti se pogoršavaju s godinama, i oko pedesete gotovo svi pacijenti postaju potpuno zavisni od drugih.

To je slučaj i sa decom Ines, koja su među najstarijima u Serinji.

Čikinjo, 59-godišnjak, više ne može da govori, dok Markinjos, 46-godišnjak, ima veoma ograničenu sposobnost komunikacije.

„Teško je imati 'posebno' dete.

„Volimo ih isto, ali patimo zbog njih”, kaže Ines, koja je udata za rođaka u drugom kolenu.

Larisa Kejroz, 25-godišnjakinja, bratanica Čikinja i Markinjosa, takođe se udala za daljeg rođaka.

Ona i njen muž Saulo su otkrili da imaju zajedničkog pretka tek posle nekoliko meseci zabaljanja.

„U Serinji dos Pintosu, na kraju krajeva, svi smo rodbina. U srodstvu smo sa svakim”, kaže Larisa.

Parovi poput Larise i Saula su u centru pažnje novog istraživanja u kojem učestvuje i Santos.

Projekat, koji podržava Ministarstvo zdravlja Brazila, predviđa genetski skrining 5.000 parova kako bi se identifikovali recesivni geni povezani sa ozbiljnim bolestima.

„Cilj nije da se spreče brakovi među rođacima, već da parovi razumeju genetske rizike koje mogu da prenesu potomstvu”, kaže Santos.

Danas, kao univerzitetska profesorka, ona vodi centar za genetsko obrazovanje i radi na proširenju testiranja u severoistočnom Brazilu.

Iako više ne živi u Serinji dos Pintosu, Santos kaže da prilikom svake posete ima osećaj kao da se vraća kući.

„Silvana nam je kao član porodice”, kaže Ines.

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]

• „Korak napred, tri unazad": Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
• Kako jedna porodica iz Banjaluke pobeđuje neizlečivu bolest
• Fibromialgija - retka bolest zbog koje vam se život ruši
• Šta je Kronova bolest i kako sa njom žive oboleli u Srbiji
• „Nisam jela više od dve godine zbog retke bolesti“